Пренатальная диагностика хореи Гентингтона
Хорея Гентингтона — это тяжелое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что для передачи болезни ребенку достаточно одной копии мутантного гена от одного из родителей. Пренатальная диагностика позволяет определить, унаследовал ли плод эту мутацию.
Заболевание обычно проявляется в возрасте 30-50 лет (ювенильная форма — до 20 лет, форма с поздним началом — после 60). Симптомы неуклонно прогрессируют.
Двигательные нарушения:
Хорея — быстрые, неконтролируемые, беспорядочные, подергивающие движения в конечностях, лице, туловище. Изначально может проявляться как неусидчивость, гримасничанье, неловкость.
Дистония — медленные, выкручивающие непроизвольные движения, мышечная скованность.
Брадикинезия — замедленность движений.
Нарушения координации и равновесия (атаксия), неустойчивая походка.
Нарушения речи (дизартрия) и глотания (дисфагия) — очень серьезные симптомы, часто приводящие к аспирационной пневмонии.
На поздних стадиях: хорея может уменьшаться, сменяясь выраженной ригидностью и брадикинезией.
Когнитивные нарушения (деменция):
-Замедленность мышления.
-Проблемы с памятью (хотя память на события может сохраняться долго).
-Трудности с концентрацией внимания.
-Постепенно приводят к полной утрате самостоятельности.
Метод исследования: ПЦР с флюоресцентно-меченными праймерами и фрагментный анализ на генетическом анализаторе.
Как пройти исследование?
Материал для исследования:
Материал плода (один из указанных ниже):
1. амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)
2. ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
3. пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)
Материал матери:
Кровь венозная (пробирка ЭДТА, 2 мл)
Материал отца, пробанда ( при запросе специалиста):
Кровь венозная (пробирка ЭДТА, 2 мл)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
Прием материала: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей о ранее проведенном исследовании.
ПЕРЕД ЗАКАЗОМ ТРЕБУЕТСЯ ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ ( врач-консультант Геномед)
*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.