Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов
Информация об исследовании:
Неинвазивный пренатальный ДНК тест "Vistara" выявляет мутаций в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями.
Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери.
Исследование позволяет получить максимально полную информацию о состоянии здоровья плода, не прибегая к инвазивным вмешательствам.
|
Заболевания, выявляемые тестом "Vistara" |
|
|
Ахондроплазия Алажилля синдром Антли-Бикслера синдром Апера синдром Кардиофациокутанеальный синдром CATSHL синдром CHARGE синдром Корнелии де Ланге синдром Костелло синдром Крузона синдром Элерса-Данло синдром Туберозный склероз Гипохондроплазия |
Эпилептическая энцефалопатия, Джексона-Вейсса синдром Ювинальная моноцитарная лейкемия LEOPARD синдром Мюнке синдром Нунан синдром Несовершенный остеогенез тип I, II,III, IV Пфейффера синдром Ретта синдром Сотоса синдром, тип 1 Танатофорная дисплазия, тип I, II SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта |
Тест основан на технологии секвенирования нового поколения таргетных участков генома с дополнителным SNP анализом.
Преимущества исследования:
Единственный тест, который определяет мутации непосредственно по внеклеточной ДНК плода
Тест выявляет мутации de novo, которые могут возникнуть у плода спонтанно, независимо от возраста матери.
Определение частых хромосомных синдромов, которые могут быть не выявлены по УЗИ
Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 9-ти недель
Ограничения исследования:
Срок беременности менее 9-ти недель
Редукция одного эмбриона из двойни
Трансплантация костного мозга
Онкологическое заболевание на момент обследования
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь матери, 20 мл (2 пробирки STRECK)
Подготовка к исследованию: нет.
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.