Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)

Тугоухость — это снижение слуха, затрудняющее речевое общение. Различают кондуктивную (обусловлена нарушением подвижности барабанной перепонки и цепи слуховых косточек) и нейросенсорную (обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы) тугоухость. Также тугоухость можно разделить на врожденную и приобретенную. Врожденная тугоухость - одно из частых заболеваний человека, регистрируемое в среднем с частотой 1:1000 новорожденных детей.

Самым значимым для развития РННС оказался ген коннексина-26 (GJB2, gap junction beta 2), локализованный в области 13q11-q13. Семейство белков коннексинов составляет основу щелевых контактов между клетками, тем самым играя ключевую роль в обмене между низкомолекулярными соединениями. На сегодняшний день идентифицировано порядка 20 коннексинов. Коннексин-26 - трансмембранный белок, участвующий в образовании коннексона - структуры, состоящей из шести белковых субъединиц и обеспечивающей полноценный ионный обмен между соседними клетками, что в свою очередь способствует поддержанию гомеостаза. Мутации в генах GJB2, GJB6 (13q11-q12) и GJB3 (1р35.1), кодирующих коннексины 26, 30, 31 соответственно, обусловливают нейросенсорную глухоту. Из описанных мутаций гена GJB2 можно выделить наиболее изученные: 35delG, 167delT, 235delC. Мутация 35delG представляет собой делецию гуанина в последовательности из 6G в положении 30-35, что ведет к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп кодона в 38 нуклеотиде. Помимо мутаций в гене GJB2, также обнаруживаются мутации в генах GJB3 и GJB6 в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Показания к анализу: Несиндромальная нейросенсорная тугоухость