Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус»

Общая информация

Причинами наследственной патологии человека могут быть различные аномалии генома. Ряд наследственных заболеваний, таких как синдром Ретта у лиц мужского пола, ахондроплазия, синдром Блоха–Сульцбергера у лиц мужского пола, синдром множественных птеригиумов и многие другие, зачастую являются летальными и могут быть причиной неразвивающейся беременности, спонтанных абортов, привычного невынашивания беременности (наличие 2 и более эпизодов самопроизвольного прерывания беременности). По данным различных исследований, около 50% случаев невынашивания беременности не связаны с хромосомной патологией и могут быть связаны с патологией в генах.

Для понимания причин невынашивания беременности максимально информативным является исследование Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус», так как оно позволяет детектировать:

• Моногенную патологию (точечные мутации в экзонах, интронах и межгенных участках).
• Хромосомную патологию (анеуплоидии, триплоидию, делеции и дупликации, однородительские дисомии и участки отсутствия гетерозиготности), в том числе мозаичные варианты.
• Болезни экспансии (например, экспансию тринуклеотидных повторов).
• Патологию митохондриального генома.

Подробнее об исследовании

Срок выполнения теста — 90 дней.

Исследуемый биоматериал — ворсины хориона, плодное яйцо, ткань пупочного канатика, ткань плаценты, ткани плода — в 0,9% стерильном физиологическом растворе. Количество биоматериала: 0,5 кв.см. (только ткань, принадлежащая плоду/эмбриону!)

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике. Не помещать материал в формалин! При невозможности обеспечить доставку биоматериала в течение 48 часов после забора образца, рекомендуется однократно заморозить абортивный материал. Доставлять замороженный биоматериал рекомендуется при стабильной температуре. Подвергать биоматериал многократной заморозке и разморозке запрещено!

Показания

Неразвивающаяся беременность, выкидыш. Проведение теста особенно актуально в случаях повторных эпизодов неразвивающейся беременности/спонтанного аборта; хромосомной патологии у плода во время предыдущей беременности; рождения ребёнка с хромосомной патологией в анамнезе; при отсутствии патогенного хромосомного дисбаланса по результатам ранее проведённых исследований.

Своевременная диагностика причин неразвивающейся беременности позволяет правильно подойти к вопросу планирования следующей беременности и избежать ненужных диагностических и лечебных мероприятий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. При себе желательно иметь направление или выписки/заключения от врачей.

Методика исследования

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения.

Как сдать тест

Сдать тест можно, обратившись в офис лаборатории «Геномед», либо в офис компании партнера. При обращении с собой необходимо иметь направление от врача и выписки из истории болезни.

Интерпретация результатов

По результатам исследования Вы получаете интерпретацию генетика. Результат придет на указанную электронную почту.