Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»
Общая информация
Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.
Лаборатория Геномед проводит скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Особенность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока. Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.
Подробнее об исследовании
Срок выполнения теста - 10 дней.
Исследуемый биоматериал - Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.
Допускается использование капиллярной крови в случае выделения ДНК надлежащего качества в достаточном количестве.
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
Показания
Исследование показано:
- супругам, планирующим беременность;
- донорам половых клеток;
- пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Методика исследования
Высокопроизводительное секвенирование NGS.
Исследуемые маркеры с распределением по заболеваниям приведены в таблице.
| Заболевание | Ген | Мутация |
|---|---|---|
| Муковисцидоз | CFTR | rs113993960 |
| CFTR | rs121908751 | |
| CFTR | rs77010898 | |
| CFTR | rs80034486 | |
| CFTR | rs121908812 | |
| CFTR | rs121908776 | |
| CFTR | rs75039782 | |
| Фенилкетонурия | PAH | rs5030857 |
| PAH | rs5030858 | |
| Галактоземия | GALT | rs111033773 |
| GALT | rs75391579 | |
| Тугоухость | SLC26A4 | rs80338848 |
| GJB2 | rs80338939 | |
| GJB2 | rs72474224 | |
| GJB2 | rs80338945 | |
| GJB2 | rs80338943 | |
| GJB2 | rs80338942 | |
| Нейрональный цероидный липофусциноз | TPP1 | rs119455955 |
| TPP1 | rs56144125 | |
| Болезнь Вильсона | ATP7B | rs76151636 |
| Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата | DARS2 | rs142433332 |
| Синдром Смита-Лемли-Опица | DHCR7 | rs11555217 |
| Болезнь Тея-Сакса | HEXA | rs121907954 |
| Мукополисахаридоз, тип I | IDUA | rs121965020 |
| Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I | PIGN | rs376355678 |
| Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 | PKHD1 | rs137852944 |
| PKHD1 | rs200391019 | |
| Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia | PMM2 | rs28936415 |
| Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | rs104893915 |
| Иммунокостная дисплазия Шимке | SMARCAL1 | rs119473033 |
| Синдром Ушера, тип 2а | USH2A | rs111033364 |
| Врожденная непереносимость фруктозы | ALDOB | rs1800546 |
Как сдать тест
Вариант 1. Приехать в медицинский офис и сдать на месте.
Вариант 2. Если в вашем городе есть медицинский офис МГЦ Геномед, представитель приедет в удобное для вас время, проведет процедуру забора и отвезет в лабораторию.
Интерпретация результатов
В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 18 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск. Результат придет на указанную электронную почту.