Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)

Информация об исследовании

Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.

Аутосомно-доминантное заболевание  характеризуется наличием мутации на одном из аллелей гена (причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах, а расположен на аутосоме). У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом, вероятность проявления мутации одинаковая у мужчин и женщин.

Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.

Анализ можно заказать, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям выполнено в лаборатории Геномед.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру

По результатам пренатального анализа выдается заключение врача-генетика.