Все исследования

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)

Информация об исследовании

Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.

Аутосомно-рецессивное заболевание  характеризуется  наследованием  патогенного аллеля в гетерозиготном состоянии от отца и матери. У таких родителей 50 % детей рождаются носителями, 25 % - здоровыми и столько же - больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова. 

Гомозиготные мутации наследуются от родителей двух одинаковых аллелей в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.

Анализ можно заказать, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям ранее не выполнялось или выполнялось не в лаборатории Геномед.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру

По результатам пренатального анализа выдается заключение врача-генетика.

Как пройти исследование?

Материал для исследования:

Материал плода (один из указанных ниже):

1. амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)

2. ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)

3. пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

Материал пробанда, матери, отца:

Кровь венозная(пробирка ЭДТА, 2 мл) 

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

Прием материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.

Перед заказом требуется проконсультироваться со специалистами.

 

*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.

Код исследования:
1753
Срок исполнения:
21 рабочий день
Цена:
1 908 480,00 UZS