Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции

Информация об исследовании

Синдром TAR- редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи. Клиническая картина характеризуется тромбоцитопенией и двустороннем отсутствием лучевых костей. Отсутствие лучевых костей сопровождается наличием большого пальца, что отличает синдром TAR от других синдромов, сопровождающихся аномалиями лучевых костей. Так же отмечаются и другие скелетные дисплазии - вывих бедра и подвывихи коленей. Внескелетные проявления включают в себя нарушение сердечной деятельности, такие как тетрада Фалло и дефект межпредсердной перегородки и аномалии мочеполовой системы. Заболевание связано с мутациями и делециями гена RBM8A.

Метод исследования: автоматическое секвенирование гена RBM8A и регистрация делеций методом количественной мультиплексной лигазной реакции