Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 в плазме крови (жидкостная биопсия)

Информация об исследовании:

В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Ген ERBB2 является членом семейства ERBB (epidermal growth factor receptor family) и кодирует трансмембранный рецептор с тирозинкиназной активностью, известный как HER2/neu.1 Мутации в гене ERBB2 приводят к усиленной конститутивной активации рецептора и, как следствие, PI3K-AKT и MEK-ERK сигнальных внутриклеточных молекулярных путей. Примерно в 1%-4% случаев немелкоклеточного рака легкого встречаются активирующие мутации в гене ERBB2.

Терапия трастузумабом и афатинибом не продемонстрировала значимого преимущества по сравнению с выработанными стандартами, но конъюгированные таргетные препараты, такие как трастузумаб-эмтазин4 и трастузумаб-дерукстекан5 показали достоверную эффективность в рандомизированных исследованиях и рекомендованы NCCN Guidelines® Non-Small Cell Lung Cancer Version 4.2021 для лечения немелкоклеточного рака легкого с активирующими мутациями в гене ERBB2.

Спектр наиболее частых мутаций у пациентов, ответивших на терапию конъюгированными анти-HER2 препаратами включает мутации 20 экзона гена ERBB2

1) инсерции - insYVMA – 83% случаев (альтернативные обозначения 2325 / YVMA, Y772-A775dup, p.A771-M774dup, ErbB2 G776-YVMA и ErbB2YVMA), insGSP, или insTGT;

2) однонуклеотидные замены - L755A, L755S, V777L, V659E, или S310F.

3) дупликация M774

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).