Установление происхождения обнаруженного у эмбриона хромосомного дисбаланса

Хромосомный дисбаланс эмбриона может иметь мейотическое или митотическое происхождение. Мейотический хромосомный дисбаланс возникает в процессе созревания яйцеклетки.  При оплодотворении такой яйцеклетки все клетки эмбриона имеют такой дисбаланс и эмбрион погибает неизбежно.  Митотический дисбаланс возникает при хромосомных нарушениях в некоторых клетках эмбриона (мозаицизм).  При этом он может затрагивать хромосомы как материнского, так и отцовского происхождения.  Микроматричный анализ позволяет установить происхождение хромосом, связанных с дисбалансом. В случае дисбаланса хромосом отцовского происхождения есть больше вероятности, что хромосомный дисбаланс является мозаичным и такие эмбрионы имеют больший шанс самокоррекции и дальнейшего развития.

Одновременное проведение преимплантационного генетического тестирования "ПГТ-SNP" и генетического материала родителей позволяет точно установить происхождение хромосомного дисбаланса.  

Аналитические характеристики метода:
Точность установления происхождения генетического дисбаланса эмбриона 99%

Анализ включает в себя следующие этапы:

1.  Проведение преимплантационного генетического тестирования "PGT-SNP" эмбрионов в отношении которых будет устанавливаться генетическое родство.  В результате определяется генотип каждого эмбриона и наличие хромосомной патологии в соответствии с аналитическими характеристиками метода. Этот этап является отдельным исследованием и не входит в стоимость настоящего исследования.
2. Получение образцов ДНК от родителей. Это может быть сделано в клинике ЭКО или в лаборатории ГЕНОМЕД.
3. Генотипирование полученных образцов в лаборатории ГЕНОМЕД. 
4. Сравнение генотипов эмбрионов и образца ДНК.  Врач-генетик анализирует результаты теста и выдает заключение о происхождении хромосомного дисбаланса.

Как пройти исследование:

Данное исследование можно выполнить после или одновременно с преимплантационным генетическим тестированием "PGT-SNP". Для проведения исследования необходимо предоставить образцы крови биологических родителей или доноров. 

Ограничения метода:

1.  В случае низкого качества ДНК из биоптата эмбриона точность определения происхождения обнаруженного у эмбриона дисбаланса может быть снижена. Рекомендуется в первую очередь проводить преимплантационное генетическое тестирование эмбриона "PGT-SNP" и по результатам определения генотипа эмбриона принять решение о возможности определения происхождения обнаруженного дисбаланса.