Рнк-секвенирование опухоли «Onco-fusion»

Описание исследования:

Тест «Onco-fusion» позволяет диагностировать мутации и транслокации (fusion гены) в 
17 генах, ассоциированных со многими солидными опухолями. Исследование выполняется методом РНК-секвенирования. 

Секвенирование РНК золотой стандарт диагностики fusion генов. Исследования на основе ДНК секвенирования (такие как Foundation One CDx, Ugene и др.) могут не диагностировать фьюжн гены, у которых точки разрыва находятся в области интронов или нуклеотидных повторов. Диагностика фьюжн генов по ДНК идентифицирует положение перестройки, однако обнаружение не обязательно указывает на экспрессию РНК или белка из перестроенного локуса. В случае секвенирования на основе РНК исследуется зрелая мРНК (точнее комплементарная ей ДНК, синтезируемая на матрице зрелой мРНК), что дает несколько преимуществ. Зрелая мРНК лишена длинных интронов, это облегчает секвенирование и анализ данных. Обнаружение фьюжн генов на уровне РНК также является прямым доказательством того, что эти слияния действительно транскрибируются, что повышает уверенность в результатах. 

Многие злокачественные заболевания диагностируются уже на распространенных стадиях и доступный для исследования материал часто представлен ограниченными биоптатами и последовательное генетическое тестирование может быть невозможно. В этом случае исследование на основе РНК секвенирования, включающее в себя весь необходимый объем точковых мутаций и фьюжн генов может быть оптимальным решением. 

Показания к исследованию:

1. Рак легкого. Исследование включает в себя весь необходимый перечень генов для диагностики таргетируемых мутаций при немелкоклеточном раке легкого.

2. Рак поджелудочной железы. Исследование включает в себя весь необходимый перечень генов для диагностики таргетируемых мутаций при аденокарциноме поджелудочной железы.

3. Холангиокарцинома. К исследованию также дополнительно может быть добавлен тест на мутации в генах IDH1, IDH2. 

4. Опухоль без первичного выявленного очага.

5. Глиальные опухоли с отсутствием мутаций в генах IDH1, IDH2.

Гены, входящие в панель:

Fusion гены:

ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PIK3CA, RET, ROS1

Мутации, делеции, инсерции:

ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MET, NTRK1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, RET, ROS1 

Материал для исследования: Парафиновые блоки со стеклами. Желательно предоставление выписок/истории болезни и гистологического заключения.

Требования в предоставляемому материалу:

РНК менее стабильная молекула, чем ДНК, и качество РНК не всегда соответствует требованиям секвенирования, особенно в случае с РНК выделенной из неправильно изготовленных парафиновых блоков.

Медицинское исследование «Onco-fusion» включает 2 этапа:

-Выделение РНК из парафиновых блоков
-Рнк-секвенирование опухоли «Onco-fusion».

В случае невозможности выделения РНК необходимого качества заказчику возвращаются денежные средства за исключением суммы за услугу «Выделение РНК из парафиновых блоков». В этом случае заказчику выдается заключение с описанием характеристик РНК и причины неудачи исследования.

При повторном однократном предоставлении биоматериала услуга «выделение РНК и парафиновых блоков» не требует дополнительной оплаты. При последующий перезаборах услуга оплачивается отдельно.