Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима» +STR (Сравнение профилей плодного материала по STR-локусам)

Молекулярное кариотипирование «Оптима» +STR — это первый тест для диагностики причин неразвивающейся беременности. Тест «Оптима» +STR позволяет выявить:

• дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии);
• полный дополнительный набор хромосом (триплодии);
• дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции);
• две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия);
• контаминацию материнскими клетками.

Тест позволяет проводить дифференциальную диагностику между дигинической триплоидией (низкий риск повторного возникновения данной аномалии и осложнений у женщины) и диандрическим частичным пузырным заносом (представляет серьезную угрозу репродуктивному здоровью женщины).

Более половины случаев всех спонтанных абортов в первом триместре вызваны хромосомными нарушениями. Большинство беременностей с хромосомными перестройками у плода заканчиваются самопроизвольным выкидышем в течение первых 12 недель. Если потеря беременности произошла из-за хромосомных нарушений у плода, нужно получить консультацию врача-генетика, поскольку в будущем вы можете столкнуться с этой проблемой вновь.

В рамках данного теста производится установление плодности не менее чем по 23 STR-локусам и маркеру половой принадлежности.  Такой подход позволяет исключить контаминацию плодного материала материнским и в ряде случаев выявить полиплоидию.

По результатам теста будет предоставлено заключения по пренадлежности предоставленного материала.

В исследовании участвуют два объекта – предположительно плодный материал и материнский материал. При заборе образцов не соблюдается установленная юридическая процедура для предоставления результатов ДНК-анализа в судебные инстанции. В этой связи результаты проведенных анализов могут не иметь силы при судебном разбирательстве. Результаты проведенного ДНК анализа даются исключительно для личной информации.  При обнаружении признаков мутации, «молчащего» аллеля, или неполного/невоспроизводимого профиля возможен неопределенный результат.

Предсказать же заранее подобные ситуации невозможно, поскольку выяснить генотипические характеристики объектов, в отношении которых проводится исследование, и их перспективность для анализа можно только в ходе непосредственного выполнения исследования.

Преимущества теста «Оптима +STR»:

Скорость. Результат готов в течении 15 дней со дня получения образца на анализ.

Удобство.

Лаборатория Геномед предоставляет специальный набор, с помощью которого ваш врач произведет забор материала на анализ и его последующую оправку на тестирование. Тест доступен через сеть партнерских клиник в любом городе страны. Узнайте о клинике, расположенной рядом с Вами по телефону бесплатной горячей линии 8-800-333-45-38.

Надежность. «Оптима +STR» является клинически апробированным тестом, способным одновременно выявлять более 500 различных хромосомных нарушений.  

По результатам теста «Оптима» выдается заключение врача-генетика.

Тест «Оптима +STR» — медицинский тест, выполняемый на зарегистрированной системе анализа нуклеиновых кислот.

Надежность. На малых сроках беременности для установления плодности и исключения контаминации плодного материала материнским.

Исследуемый биоматериал — плодное яйцо, хорион, ткань пупочного канатика, ткань плаценты, ткани плода — в 0,9% стерильном физиологическом растворе. Количество биоматериала: 0,5 кв.см. (только ткань, принадлежащая плоду/эмбриону!) и Венозная кровь матери в пробирке с ЭДТА.

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике. Не помещать материал в формалин!

Показания:

Тестирование на причины невынашивания беременности может быть полезно, если вы:

• хотите лучше понять причины произошедшего выкидыша и избежать его повторения;
• сталкивались с самопроизвольным абортом более одного раза;
• имеете ребенка с хромосомными нарушениями или они были выявлены у плода во время беременности;
• не хотите проходить лишние обследования.

Подготовка к исследованию:

Специальной подготовки не требуется. При себе необходимо иметь направление или выписки/заключения от врачей.

Методика исследования:

Хромосомный микроматричный анализ. Типирование полиморфных STR-локусов

Как сдать тест:

Сдать тест можно, обратившись в офис лаборатории «Геномед», либо в офис компании партнера. При обращении с собой необходимо иметь направление от врача и выписки из истории болезни.

Интерпретация результатов:

По результатам исследования Вы получаете интерпретацию генетика. Результат придет на указанную электронную почту.