Тест Empower, панель Синдром Линча 5 генов: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
Тест Empower, панель Синдром Линча — генетический тест, направленный на выявление синдрома Линча — наследственного заболевания, связанного с высоким риском развития рака толстой и прямой кишки, эндометрия, яичников, желудка и других органов. Тест анализирует 5 ключевых генов репарации ДНК: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.
Тест Empower может быть полезен как для людей с уже диагностированным раком, так и для тех, кто обеспокоен семейной историей заболевания или хочет оценить свой риск. Тест также может помочь подобрать персонализированный план наблюдения или лечения.
Кому рекомендуется пройти тест Empower?
- Людям с семейной историей колоректального рака или рака эндометрия, особенно если случаи заболевания возникали в молодом возрасте (до 50 лет).
- Пациентам с множественными случаями рака в семье.
- Тем, кто хочет оценить свой риск и принять меры по профилактике или раннему выявлению заболевания.
Что дает Empower?
- Индивидуализированные рекомендации: на основе результатов теста можно разработать персонализированный план наблюдения и профилактики.
- Возможность раннего выявления и снижения риска за счет персонализированного плана.
- Важная информация для членов семьи: выявление наследственной мутации может быть полезным для родственников, которые также могут пройти тестирование.
- Поддержка в принятии решений: результаты теста могут повлиять на выбор методов лечения, включая хирургические вмешательства и медикаментозную терапию.
Отчет содержит интерпретацию выявленных вариантов, рекомендации по скринингу, профилактике и наблюдению, а также возможность семейного тестирования.
Список генов, включенных в тест Empower: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.
Исследование выполняется в лаборатории Natera (Сан-Карлос, США).
Материал для исследования: Венозная кровь, не менее 6 мл (ВАЖНО! необходима 1 пробирка с ЭДТА K2 (К3 не принимается), не делить на 2 пробирки).
Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре в диапазоне +6°C - +37°C (не хранить в холодильнике, не замораживать!).
Необходимо предоставить паспортные данные, информированное согласие пациента для перемещения биологического материала за границу, при наличии выписку из истории болезни.
В тесте Empower используется комбинированный подход применяемых методик:
- полноэкзомное секвенирование ДНК;
- дополнительные лабораторные методики для отдельных мутаций – MLPA, aCGH и другие;
- секвенирование по Сэнгеру для подтверждения результатов;
- доступны 3 варианта панелей на 2 (наследственный рак молочной железы), 5 (синдром Линча) и 81 генов по более, чем 12 распространенным наследственным типам рака.