Тест Empower, панель на 81 ген
Тест Empower — генетический тест на наследственный рак, который анализирует до 81 гена, ассоциированного с повышенным риском развития более чем 12 наиболее распространенных видов рака, включая:
- рак молочной железы,
- яичников,
- толстой и прямой кишки,
- эндометрия,
- поджелудочной железы,
- меланомы и другие.
Тест Empower может быть полезен как для людей с уже диагностированным раком, так и для тех, кто обеспокоен семейной историей заболевания или хочет оценить свой риск. Тест также может помочь подобрать персонализированный план наблюдения или лечения.
Кому рекомендуется пройти тест Empower?
- Людям с семейной историей рака, особенно если случаи заболевания возникали в молодом возрасте (до 50 лет).
- Пациентам с уже диагностированным раком, чтобы определить, есть ли наследственная предрасположенность.
- Тем, кто хочет оценить свой риск и принять меры по профилактике или раннему выявлению заболевания.
Что дает Empower?
- Индивидуализированные рекомендации: на основе результатов теста можно разработать персонализированный план наблюдения и профилактики.
- Информация для семьи: выявление наследственной мутации может быть полезным для родственников, которые также могут пройти тестирование.
- Поддержка в принятии решений: результаты теста могут повлиять на выбор методов лечения, включая хирургические вмешательства и медикаментозную терапию.
Отчет содержит интерпретацию выявленных вариантов, рекомендации по скринингу, профилактике и наблюдению, а также возможность семейного тестирования.
Список генов, включенных в тест Empower: AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CYLD, DDX41, DICER1, EGFR, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, GATA2, GREM1, HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, ET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1.
Исследование выполняется в лаборатории Natera (Сан-Карлос, США).
Материал для исследования: Венозная кровь, не менее 6 мл (ВАЖНО! необходима 1 пробирка с ЭДТА K2 (К3 не принимается), не делить на 2 пробирки).
Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре в диапазоне +6°C - +37°C (не хранить в холодильнике, не замораживать!).
Необходимо предоставить паспортные данные, информированное согласие пациента для перемещения биологического материала за границу, при наличии выписку из истории болезни.
В тесте Empower используется комбинированный подход применяемых методик:
- полноэкзомное секвенирование ДНК;
- дополнительные лабораторные методики для отдельных мутаций – MLPA, aCGH и другие;
- секвенирование по Сэнгеру для подтверждения результатов;
- доступны 3 варианта панелей на 2 (наследственный рак молочной железы), 5 (синдром Линча) и 81 генов по более, чем 12 распространенным наследственным типам рака.