Синдром Жильбера

Информация об исследовании

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия) – врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией гена, кодирующего фермент глюкуронилтрансферазу.

Синдром или болезнь Жильбера это врожденное заболевание наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. По статистическим данным у порядка двух – пяти процентов вполне здоровых мужчин в возрасте от 20 до 30 лет обнаруживается это заболевание (мужчины болеют в четыре раза чаще чем женщины). Появление признаков синдрома Жильбера в большинстве случаев приходится на юношеский возраст и продолжается на протяжении всей жизни.

Синдром Жильбера характеризуется следующими признаками:

- Частичная недостаточность глюкуронилтрансферазы (активность порядка тридцати процентов от нормы)

- Умеренное повышение содержания билирубина в крови

- Уменьшение повышенного билирубина под воздействием фенобарбитала

- Отсутствие других морфологических или функциональных изменений печени

Симптомы

Наиболее характерными симптомами синдрома Жильбера считаются дискомфортные ощущения в правом подреберье, достаточно быстрая утомляемость, субиктеричность и иктеричность склер (лишь у немногих больных наблюдается желтушное окрашивание кожи), некоторых случаях наблюдается увеличение размеров печени

ДНК-диагностика синдрома Жильбера проводяится путем анализа числа ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1 (при синдроме Жильбера их больше 7)

Метод исследования: молекулярно-генетический анализ промоторной области гена UGT1A1

Ген UGT1A1 входит в Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"