Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала

Информация об исследовании

Благодаря возможности проведения хромосомного микроматричного анализа из архивного материала (ткани абортного материала, аутопсийный материал) даже после длительного хранения, может быть установлена генетическая причина потери беременности/гибели ребенка, что позволит дать семье точный и обоснованный прогноз в отношении следующей беременности. Метод позволяет выявлять анеуплоидии, микроделеции/микродупликации, участки с потерей гетерозиготности, однородительские дисомии.

Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала позволяет выявлять:

• Дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии)
• Полный дополнительный набор хромосом (триплодии)
• Дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции)
• Две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия)
• Контаминацию материнскими клетками

А также позволяет проводить дифференциальную диагностику между дигинической триплоидией (низкий риск повторного возникновения данной аномалии и осложнений у женщины) и диандрическим частичным пузырным заносом (представляет серьезную угрозу репродуктивному здоровью женщины)

Более половины случаев всех спонтанных абортов в первом триместре вызваны хромосомными нарушениями. Большинство беременностей с хромосомными перестройками у плода заканчиваются самопроизвольным выкидышем в течение первых 12 недель. Если потеря беременности произошла из-за хромосомных нарушений у плода, нужно получить консультацию врача-генетика, поскольку в будущем вы можете столкнуться с этой проблемой вновь.

Тестирование на причины невынашивания беременности может быть полезно, если вы:

• хотите лучше понять причины произошедшего выкидыша и избежать его повторения
• сталкивались с самопроизвольным абортом более одного раза
• имеете ребенка с хромосомными нарушениями или они были выявлены у плода во время беременности
• не хотите проходить лишние обследования

В некоторых случаях, вследствие особенностей архивного материала, в результате исследования может быть получен неинформативный результат или определен неполный спектр возможных аномалий (данная информация не может быть получена до завершения лабораторной части исследования), при этом услуга будет считаться оказанной в полном объеме.