FoundationOne RNA - дополнение к исследованию FoundationOne CDx (код 1767)

Исследование FoundationOne RNA доступно только в комплексе с услугой FoundationOne CDx (код 1767).

Тест FoundationOne RNA предназначен для расширенного выявления генных слияний и перестроек (fusion генов) в опухолевой ткани на основе РНК. Выявление генных слияний особенно актуально при опухолях, для которых определенные перестройки могут иметь диагностическое, прогностическое или терапевтическое значение.

Так как некоторые онкогенные слияния и перестройки могут быть сложными для обнаружения только на уровне ДНК, анализ РНК позволяет получить дополнительную информацию о транскриптах и предоставляет дополнительный уровень выявления генных слияний.

В то время как FoundationOne CDx анализирует ДНК опухоли и выявляет широкий спектр геномных изменений, включая мутации, инделы, изменения числа копий генов и определенные перестройки, FoundationOne RNA анализирует РНК и обеспечивает расширенное выявление генных слияний и перестроек. В результате совместное исследование ДНК и РНК опухоли позволяет получить более полную информацию о геномных изменениях опухоли.

FoundationOne RNA предназначен для анализа солидных опухолей. В частности, анализ генных слияний может иметь клиническое значение при некоторых случаях:

• немелкоклеточного рака легкого;
• холангиокарциномы;
• сарком;
• рака щитовидной железы;
• рака мочевого пузыря;
• рака поджелудочной железы.

Конкретная клиническая значимость выявленного изменения определяется лечащим врачом с учетом типа опухоли, стадии заболевания и актуальных клинических рекомендаций. Полученная информация может помочь врачу оценить потенциально значимые геномные изменения и рассмотреть доступные варианты таргетной терапии и клинических исследований в соответствии с клинической ситуацией пациента.

Тест позволяет исследовать 318 генов, ассоциированных с онкологическими заболеваниями, с целью выявления генных слияний и перестроек, которые могут иметь значение для выбора таргетной терапии при солидных опухолях:

ABCB1, ABL1, ABL2, ACSL6, AFF1, AFF4, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, AR*, ARHGAP26, ARHGDIA, ARID1A, ARID1B, ASXL1, ATIC, ATM, ATR, AXL, B2M, BAP1, BCL10, BCL11B, BCL2, BCL3, BCL6, BCOR, BCR, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3, BRD4, BRIP1, BTG1, BTK, CAMTA1, CBFA2T3, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD19, CD274, CD28, CD38, CD74, CDH1, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CIC, CIITA, CLDN18, CLDN3, CLTC, CNTRL, COL1A1, CREB3L1, CREB3L2, CREBBP, CRLF2, CSF1, CUX1, CXCR4, CYLD, DDIT3, DDR1, DDR2, DDX10, DEK, DHH, DIRC2, DLC1, DNMT3A, DUSP22, EBF1, EGFR*, EIF4A2, ELF4, ELL, ELN, EML4, EP300, EPOR, EPS15, ERBB2, ERBB3, ERG, ESR1, ETS1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FBXW7, FEV, FGFR1, FGFR1OP, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FGR, FLI1, FLT3, FOS, FOSB, FOXO1, FOXO3, FOXO4, FOXP1, FUS, GAS7, GLI1, GLIS2, HDAC10, HERPUD1, HEY1, HIP1, HLF, HMGA1, HMGA2, IGH, IGK, IGL (IGLL5), IKZF1, IKZF2, IKZF3, INSR, IRF4, ITK, JAK1, JAK2, JAK3, JAZF1, KAT6A, KIF5B, KIT, KMT2A, LATS2, LCP1, LMNA, LMO1, LMO2, LPP, LTK, MAF, MAFB, MALT1, MAML2, MAP3K7, MAP3K8, MAST1, MDS2, MECOM, MEF2C, MEF2D, MEN1, MET*, MGMT, MKL1, MKL2, MLF1, MLH1, MLLT1, MLLT10, MN1, MNX1, MSH2, MSH6, MSI2, MSMB, MTAP, MTCP1, MYB, MYC, MYH11, NAB2, NBEAP1, NCOA2, NF1, NF2, NIN, NONO, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NRAS, NRG1, NRG2, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMA1, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2A, P2RY8, PALB2, PAX3, PAX5, PAX7, PBX1, PBX3, PDCD1LG2, PDGFB, PDGFD, PDGFRA, PDGFRB, PHF1, PICALM, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PKN1, PLAG1, PMS2, PPARG, PRDM16, PRKACA, PRKCA, PRKCB, PRMT5, PTCH1, PTEN, RAF1, RARA, RASGRF1, RB1, RELA, RET, RHOH, ROS1, RPS6KB1, RSPO2, RSPO3, RUNX1, RUNX1T1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SEC31A, SEPT5, SEPT6, SEPT7, SET, SH3GL1, SLC45A3, SMAD2, SMAD4, SMARCB1, SNX29, SRC, SS18, SSX1, SSX2, SSX4, STAT6, STIL, STK11, SYK, TAF15, TAL1, TAL2, TBL1XR1, TCF3, TCF4, TCL1A, TCL6, TEC, TERT, TET1, TET2, TFE3, TFEB, TFG, TFPT, THADA, TLX1, TLX3, TMPRSS2, TOP1, TP53, TP63, TPM3, TPM4, TRIM24, TRIP11, TSC1, TSC2, TTL, TYK2, USP6, VHL, WHSC1, WHSC1L1, WT1, WWTR1, YAP1, YWHAE, ZAP70, ZBTB16, ZMYM2, ZNF384, ZNF750.

*Покрытие включает выявление событий сплайсинга (альтернативного сплайсинга) или делеций внутри генов, в частности варианта 7 гена AR, вариантов сплайсинга гена EGFR (например, варианта III EGFR) и пропуска 14 экзона гена MET.

Один образец и единый отчет:

Для FoundationOne RNA не требуется дополнительный биоматериал – используется тот же образец опухолевой ткани, который направляется для FoundationOne CDx. ДНК и РНК могут быть выделены из одного FFPE-образца. Результаты FoundationOne CDx и FoundationOne RNA предоставляются в рамках единого комплексного отчета, что позволяет врачу оценивать результаты анализа ДНК и РНК совместно.

Исследование выполняется в лаборатории Foundation Medicine – лаборатории компаний Foundation Medicine Inc. (США)/Foundation Medicine Germany GmbH (Германия)

Метод исследования - высокопроизводительное секвенирование (Next Generation Sequencing, NGS).

Данная услуга не предполагает дополнительную выдачу первичных данных.