Все исследования

Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2

Информация об исследовании

Синдром Галлервордена-Шпатца - нейродегенеративное заболевание с аккумуляцией железа в мозге. Чаще всего заболевание начинается в детстве и проявляется прогрессирующей дистонией, паркинсонизмом, пирамидными знаками, умственной отсталостью, дизартрией и ретинопатией. У пациентов наблюдаются мышечная ригидность, хореоатетоз, спастические сокращения мышц лица и туловища, атаксия, ступор и деменция. Как правило смерть наступает примерно через 10 лет после первых признаков заболевания.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Наиболее часто выявляются мутации в гене PANK2, который кодирует фермент пантотенат киназу 2, необходимый для биосинтеза коэнзима А, играющего центральную роль в метаболизме жирных кислот. Пантотенат киназа 2 кроме того участвует в катализе цитозольного фосфорилирования пантотеновой кислоты, N-пантотеноилцистеина и пантотеина. Мутации в гене PANK2 приводят к накоплению железа в базальных ядрах головного мозга.

Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности экзона 6 гена PANK2

Ген PANK2 входит в Панель "Нейродегенеративные заболевания"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Код исследования:
0633
Срок исполнения:
21 рабочий день
Цена:
1 272 320,00 UZS