Ген F2 (Фактор коагуляции II (ген протромбина). Исследуемый полиморфизм: F2: Thr165Met (T165M) Функция гена: кодирует белок протромбин, который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. Под действием активированной протромбиназы (FXa), находящейся в комплексе с активированным фактором 5 (FVa) и ионами кальция, протромбин превращается в тромбин, который в свою очередь стимулирует превращение фибриногена в фибрин с последующим формированием кровяного сгустка.
Характерные проявления полиморфизма: ранние венозные и артериальные тромбозы, наличие венозных тромбозов у родственников, инфаркт миокарда, инсульты, подготовка к оперативному вмешательству, тромбоэмболические осложнения при беременности, после родов и на фоне приема оральных контрацептивов, патология беременности (бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода).
Полиморфизм передается потомству с вероятностью 50%. Поэтому при обнаружении у пациента данной мутации необходимо обследование ближайших родственников для уточнения их генетического профиля и своевременного применения мер профилактики в отношении тромбозов. При выявлении данной мутации рекомендуется замена оральных контрацептивов другими способами контрацепции. Если в анамнезе ранее имели место тромбозы, показано пожизненное лечение антикоагулянтами. Также показано лечение антикоагулянтами при ведении осложнённой беременности.
Показания к назначению исследования:
- тромбозы,
- наличие инфаркта или инсульта в анамнезе у пациента или у близких родственников,
- подготовка к операции,
- подготовка к беременности или приему оральных контрацептивов (при приеме оральных контрацептивов риск тромбозов у носителей патологических аллелей повышается в сотни раз!).
У людей-носителей данного полиморфизма повышен риск послеоперационной смерти из-за тромбоэмболии. Наличие генетической предрасположенности к тромбоэмболиям необходимо учитывать при назначении лекарственных препаратов у онкологических больных.
