Панель "Наследственный рак молочной железы"

Информация об исследовании.

Панель «Наследственный рак молочной железы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 24 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ).  Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ являются наследственными. По данным NCCN (National Comprehensive Cancer Network, Национальная онкологическая сеть США), мутации в генах, включенных в панель «Наследственный рак молочной железы», могут приводить к повышению риска развития РМЖ на 20% и более. Наличие патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциировано с повышением риска рака молочной железы в течение жизни, по разным оценкам, вплоть до 90%.  Согласно современным российским и зарубежным рекомендациям (АОР, RUSSCO, ESMO, NCCN), наличие у женщины мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая мастэктомия) развития опухоли. В панель включены гены, которые могут повлиять на планирование хирургического вмешательства: BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53. Например пациентке с РМЖ и мутацией в гене BRCA1 может быть рекомендована профилактическая мастэктомия здоровой молочной железы. В панель также включены гены, для которых может применяться специальная лекарственная терапия, таргетная и иммунотерапия: BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Например пациентке с распространенным РМЖ может быть рекомендована таргетная терапия олапарибом.

Показания для проведения исследования «Наследственный рак молочной железы»:

• Во всех случаях диагностированного рака молочной железы.
• В случае отрицательного исследования на частые мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2.
• Здоровой женщине, при наличии у нее близких родственников с РМЖ или раком яичников, диагностированными в возрасте до 45 лет.
• Здоровой женщине, обеспокоенной о риске рака молочной железы в течение жизни.

Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Наследственный рак молочной железы» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 70х.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 

Заключение по результатам исследования:  В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Список генов, входящих в панель: BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2.