Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR)
Информация об исследовании
Спинобульбарная мышечная атрофия Кеннеди (СБМА) - нейродегенеративное наследственное заболевание из группы болезней экспансии полиглутаминовых трактов.
Клинически дебютирует в возрасте 40-60 лет и проявляется медленным проградиентным течением мышечной гипотонии, атрофии мыщц конечностей, бульбарных расстройств («поперхивания», дизартрия).
Причиной СБМА является увеличение CAG повторов в гене AR (при патологии количество повторов: 40-62)
Исследование предполагает детекцию CAG повторов в гене AR.
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.
Подготовка к исследованию: Не требуется
Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей