Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР
Информация об исследовании
Крупные делеции митохондриальной ДНК могут быть причиной таких синдромов как, например, синдром Пирсона, Кернса-Сейра, прогрессирующей наружной офтальмоплегии.
Исследование предполагает поиск крупных делеций мтДНК методом ПЦР очень длинных фрагментов и может быть рекомендовано при подозрении митохондриальную патологию.
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.
Подготовка к исследованию: Не требуется
Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей
*в случае подозрения на синдром Кернса -Сейра: венозная кровь с пробирке с ЭДТА, объем 2-4 мл.+ моча в стерильном контейнере (утренная порция, 10-15 мл, накануне - на ночь ограничить прием жидкости)