Определение числа копий гена KMT2A (MLL)

Хромосомные изменения, затрагивающие локус 11q23, часто обнаруживаются при различных опухолях и имеют диагностическое и прогностическое значение при этих заболеваниях.При острых лейкозах транслокации с участием гена KMT2A, расположенного в этом локусе,встречаются относительно часто, и их наличие являются признаком неблагоприятного прогноза. Продукт гена KMT2A является гистоновой метилтрансферазой и функционирует как позитивный регулятор генной транскрипции. Делеция длинного плеча 11 хромосомы обнаруживается в 15-20% случаев нейробластомы. Нейробластома – одна из наиболее часто встречающихся опухолей у детей, которая характеризуется многообразием форм проявления и течения заболевания. Наличие определенных хромосомных изменений в совокупности с клиническими и морфологическими характеристиками позволяет разделить  пациентов с нейробластомой на группы риска. Наиболее существенное значение имеет детекция нескольких хромосомных изменений: амплификация гена  MYCN, делеция короткого плеча хромосомы 1 и делеция длинного плеча хромосомы 11 являются основными факторами неблагоприятного прогноза.  Тест на делецию локуса 11q23  при нейробластоме позволит прогнозировать течение заболевания и выбирать соответствующую интенсивность терапии. Амплификация локуса 11q23 и гена KMT2A продемонстрирована при острых миелобластных лейкозах и миелодиспластическом синдроме, и ассоциируется с плохим прогнозом и клональной эволюцией заболевания.

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).