Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)

Андрогеновый рецептор (AR) - один из рецепторов стероидных гормонов, активируемый андрогенами — тестостероном или дигидротестостероном. Гены, регулируемые андрогенами посредством AR, имеют важное значение для развития и поддержания мужского фенотипа. Одним из главных факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны андрогены. Взаимодействуя со специфическими андрогеновыми рецепторами (АР), они определяют развитие мужских половых признаков, активируют и поддерживают сперматогенез. Снижение их концентрации может вызывать нарушения сперматогенеза. Наличие в генотипе числа повторов (CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является фактором риска нарушения репродуктивной функции у мужчин,
AZF (Azoospermia Factor, фактор азооспермии) локус (регион) — участок Y-хромосомы, который содержит гены, отвечающие за контроль и развития мужских половых клеток (сперматогенез). AZF локус находится в длинном плече Y-хромосомы (Yq11). Делеции AZF локуса ассоциированы с нарушением сперматогенеза и репродуктивной функции. 

Белок CFTR, функционируя как цАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения. Дефекты гена CFTR могут быть причиной обструктивной азооспермии и нарушения репродуктивной функции.

Исследование предполагает поиск мутаций генов AR, CFTR, делеций AZF-локуса и рекомендовано лицам мужского пола для уточнения наличия генетических причин нарушения репродуктивной функции.