Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)

Информация об исследовании

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) – заболевание из группы моторно-сенсорных нейропатий, обусловленное мутацией гена белка PMP22(периферического миелина)

Клинически проявляется эпизодическими парезами с потерей чувствительности, вследствие сдавления, которые исчезают в течение нескольких дней, но могут иметь тенденцию к рецидиву. 

Причиной ННПС в 80% случаев является уменьшение количества копий гена PMP22 (в норме – 2 копии гена PMP22).

Исследование предполагает детекцию количества копий гена PMP22.