Все исследования

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)

Информация об исследовании

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) – заболевание из группы моторно-сенсорных нейропатий, обусловленное мутацией гена белка PMP22(периферического миелина)

Клинически проявляется эпизодическими парезами с потерей чувствительности, вследствие сдавления, которые исчезают в течение нескольких дней, но могут иметь тенденцию к рецидиву. 

Причиной ННПС в 80% случаев является уменьшение количества копий гена PMP22 (в норме – 2 копии гена PMP22).

Исследование предполагает детекцию количества копий гена PMP22.

 

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей  

Код исследования:
0986
Срок исполнения:
21 рабочий день
Цена:
2 067 520,00 UZS