Определение мутации W515 в гене MPL
Информация об исследовании
Ген MPL кодирует рецептор тромбопоэтина, или CD110. Тромбопоэтин – это гликопротеиновый гормон, известный также как фактор роста и развития мегакариоцитов.
Мутация в 515 кодоне гена MPL (W515L/K) является наиболее часто встречающейся и наблюдается в 4% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 8% случаев первичного миелофиброза. Обнаружение мутаций в гене MPL имеет важное диагностическое значение, в частности, для дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний.
Метод исследования: полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Как пройти исследование?
Материал для исследования: венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята непосредственно в лаборатории.
Прием материала: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет