Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7

Информация об исследовании

В настоящее время известно более 20 форм спиноцеребеллярных атаксий. Первыми симптомами заболевания бывает незаметно появляющиеся неловкость, неустойчивость при быстрой ходьбе и беге. Через несколько лет у больного постепенно развивается развернутый атаксический синдром, отмечается нарушение координации в руках, интенционный тремор конечностей, скандированная речь, меняется почерк. 
Причиной заболевания является увеличение числа тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующем гене. Число повторов обратно пропорционально возрасту манифестации и прямо пропорционально скорости развития и тяжести заболевания.  Характерен феномен антиципации- утяжеления клинических проявлений заболевания из поколения в поколение в пределах одной родословной.
Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (оливопонтоцеребеллярная атрофия 3 типа) прогрессирующее аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, клинически характеризующееся церебеллярная атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна. Средний возраст манифестации - 32 года. Степень тяжести, скорость прогрессии и возраст начала заболевания варьирует как между семьями, так и внутри семьи.  Основные клинические симптомы: офтальмоплегия, пирамидные и экстрапирамидные знаки, дизартрия, хорея, гиперрефлексия, спастика, потеря глубокой чувствительности, пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующая потеря зрения, медленные саккады, атрофия зрительного нерва.
В исследовании проводится определение количества повторов в гене ATXN7.