Все исследования

Рак легких, расширенная панель

Информация об исследовании:

Тест позволяет установить наличие мутаций в 12 генах, ассоциированных с раком легкого.

Список генов, входящих в панель: EGFR, KRAS, BRAF, MET, ERBB2, ALK, ROS1, RET, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3

Исследование включает в себя диагностику мутаций, небольших делеций и инсерций генов EGFR, KRAS, BRAF, MET, ERBB2, транслокаций генов ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK2, NTRK3 амплификации гена MET

Информация о наличии в опухоли мутаций (молекулярном профиле опухоли) может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии.

Так, например, при наличии активирующих мутаций в 19 и 21 экзонах гена EGFR больным немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ) в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). Однако, ряд мутаций в гене EGFR, в частности, мутация T790M в 20 экзоне, напротив, ассоциирована с резистентностью к данным препаратам; при наличии в опухоли такой мутации пациенту может быть рекомендовано лечение ингибитором EGFR третьего поколения – осимертинибом, эффективным против опухолей с мутацией Т790М. Анализ мутаций в гене EGFR входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).

Мутации в гене BRAF наблюдаются в 1-4% всех случаев НМРЛ; пациентам с мутациями в этом гене рекомендована комбинированная таргетная терапия дабрафенибом и траметинибом, ингибиторами BRAF и MEK1/2, соответственно. Исследование мутаций в гене BRAF при раке легкого входит в рекомендации NCCN и RUSSCO.

В 2-4% случаев НМРЛ в опухоли обнаруживаются мутации в гене ERBB2 (HER2); в этих случаях, согласно рекомендациям NCCN, пациентам может быть назначена терапия ингибиторами ERBB2. Тестирование на наличие мутаций в гене HER2 входит также в рекомендации RUSSCO.

Мутации в гене MET встречаются в 3-5% случаев НМРЛ; в частности, мутации, приводящие к пропуску (скиппингу) 14 экзона являются важными драйверами развития опухоли. В соответствии с рекомендациями NCCN, пациентам с такими мутациями может быть рекомендовано назначение ингибитора тирозинкиназ ALK/ROS1/MET – кризотиниба.

Метод исследования исследования выбирается лабораторией в зависимости от качества предоставленного материала:

1) секвенирование РНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) для всех мутаций и фьюжн генов. Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) для амплификации MET. 

2) секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) для мутаций. Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) для фьюжн генов и амплификации гена MET.

Как пройти исследование?

ПРЕАНАЛИТИКА: Материал для исследования: Парафиновые блоки (FFPE) и соответствующие им стекла. Содержание опухолевой ткани – минимальное 20%, оптимальное – от 50%.

Необходимо предоставить все имеющиеся блоки и стекла, минимальное количество – 2 блока с операционным материалом (не биопсия). Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра

Условия хранения и транспортировки: Хранить и транспортировать при комнатной температуре

Примечание: с собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

Пройти исследование можно в любом медицинском офисе  Геномед согласно графику работы или заказать курьера (оплачивается отдельно).

Код исследования:
1169
Срок исполнения:
18 рабочих дней
Цена:
13 518 400,00 UZS