Все исследования

Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)

Информация об исследовании

В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Ген EGFRкодирует белок рецептора эпидермального фактора роста, относящегося к семейству рецепторных тирозинкиназ. Активация EGFR приводит к запуску сигнальных путей, вовлеченных в процессы пролиферации и апоптоза.

Активирующие мутации в гене EGFR встречаются в 10-35% случаев немелкоклеточного рака легкого. Наличие таких активирующих мутаций является показанием для назначения таргетной противоопухолевой терапии специфическими ингибиторами EGFR-тирозинкиназы (эрлотиниб, гефитиниб, афатиниб).

Мутация T790M в гене EGFR является наиболее частой причиной возникновения резистентности к терапии ингибиторами EGFR. Выявление этой мутации в опухоли позволяет выяснить причину резистентности и принять решение о смене терапии у пациента.

Тест может применяться для мониторинга пациентов, находящихся в стадии клинической ремиссии или прошедших процедуру резекции опухоли, с целью ранней диагностики возможного рецидива или прогрессирования заболевания. Было показано, что мониторинг мутаций в гене EGFR в крови позволяет детектировать появление мутаций, ассоциированных с резистентностью к ингибиторам тирозинкиназы EGFR (в частности, мутации T790M), за несколько месяцев до появления клинических признаков прогрессирования заболевания.

Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:

  • Пациентам с диагностированным раком как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
  • Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
  • Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.

Преимущества жидкостной биопсии:

  • Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
  • В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.
  • Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Как пройти исследование?

Материал для исследования:

Венозная кровь 10 мл (1 пробирка STRECK)

Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +250С (не хранить в холодильнике, не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята у пациента непосредственно в лаборатории.

Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: не рекомендуется проводить забор крови на следующий день после химиотерапии, в последующие дни – можно.

Примечание: с собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

 

Код исследования:
1183
Срок исполнения:
14 рабочих дней
Цена:
3 753 344,00 UZS